Two novel missense mutations in FGD4/FRABIN cause Charcot-Marie-Tooth type 4H (CMT4H).
Baudot C, Esteve C, Castro C, Poitelon Y, Mas C, Hamadouche T, El-Rajab M, Lévy N, Megarbané A, Delague V.
J Peripher Nerv Syst. 2012 Jun;17(2):141-146. doi: 10.1111/j.1529-8027.2012.00405.x.
Inserm, UMR 910, “Génétique Médicale et Génomique Fonctionnelle”, Faculté de Médecine de la Timone Aix-Marseille Univ, UMR 910, “Génétique Médicale et Génomique Fonctionnelle”, Faculté de Médecine de la Timone, Marseille, France Laboratoire de Neurosciences, Université d’Alger, Algiers Laboratoire de Biologie Moléculaire, Université M’hamed Bougara, Boumerdes, Algeria Pediatrics Department, Makassed General Hospital, Beirut, Lebanon Département de Génétique Médicale, Hôpital d’Enfants de la Timone, AP-HM, Marseille, France Unité de Génétique Médicale, Laboratoire International Associé Inserm, Faculté de Médecine, Université Saint-Joseph, Beirut, Lebanon.
Abstract